Erfelijkheid

Als de diagnose wordt gesteld, zullen veel mensen zich afvragen ‘is het erfelijk'? Ouders zullen bezorgd zijn om hun kinderen en kleinkinderen. Kinderen van jonge mensen met dementie zullen zich misschien afvragen of ze zelf nog wel aan kinderen beginnen willen.
Sommige mensen denken dan ‘we zullen zien wat de toekomst brengt’. Anderen zullen liever meer zekerheid willen. Feit is dat dementie in sommige families meer dan gemiddeld voorkomt. Het is een feit dat dementie soms erfelijk kan zijn en het is eveneens een feit dat, wanneer zo’n dementie op jongere leeftijd ontstaat, de kans op een erfelijke vorm groter is.

Klinische genetica
Erfelijkheidsonderzoek is het terrein van de klinische genetica. Klinisch genetici zijn artsen gespecialiseerd in erfelijkheid. Zij werken in academisch ziekenhuizen, maar hebben vaak ook poliklinieken in grote regionale ziekenhuizen.

De genetica is een gebied in de geneeskunde die zich erg snel ontwikkelt. Waar nog geen 10 jaar geleden de kans circa 5% was, dat een gen aangetoond zou kunnen worden als dementie op jonge leeftijd in je familie voorkwam, is dit voor sommige vormen van dementie nu 75%. De ontwikkelingen gaan zo snel dat het ondoenlijk is om op deze site alle nieuwe ontdekkingen bij te houden. Op deze site staat daarom een meer algemeen verhaal over wat er bij een dergelijk onderzoek allemaal komt kijken.

De keuze voor een onderzoek hoeft u overigens niet meteen al te maken. U kunt altijd een voorlichtingsgesprek aanvragen met een in erfelijke dementie gespecialiseerde klinisch geneticus in uw regio. De huisarts kan u hiernaar verwijzen.

Een aantal praktische tips voor het eerste gesprek
Het hangt van meerdere factoren af of er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke vorm van dementie. Het is bijvoorbeeld van belang hoe vaak het voorkomt in de familie, welke vorm van dementie dit was en op welke leeftijd het ontstond. De klinisch geneticus zal hier ook naar vragen.

Indien de persoon die dementie heeft nog leeft, is het verstandig de verwijzing op naam van die persoon te laten plaatsvinden. Er wordt dan een dossier op zijn of haar naam aangelegd, waaraan ook gegevens over de diagnose en het verloop van de ziekte worden gekoppeld. Deze gegevens kunnen met toestemming van de persoon zelf of van zijn of haar vertegenwoordiger worden opgevraagd.

Het is niet altijd noodzakelijk dat de betreffende persoon ook meekomt bij het voorlichtingsgesprek. Dit kunt u eventueel vooraf met de klinisch geneticus afstemmen.

Ook als u nog niet weet of u het onderzoek zou willen laten verrichten of wanneer u zich afvraagt of dit in uw geval geïndiceerd is, kan het verstandig zijn alvast een gesprek aan te vragen. Het is bijvoorbeeld mogelijk om een buisje bloed op te laten slaan voor DNA-onderzoek in de toekomst. Zo heeft u altijd nog de kans om toch onderzoek te doen, ook na het overlijden van de persoon met dementie.

Hoe gaat het verder?
Na het eerste gesprek moeten u en uw familie gaan nadenken of er wel of geen onderzoek verricht gaat worden op dit moment. Dit kan de nodige spanningen met zich meebrengen. Iedereen zal zijn eigen afweging hierin moeten maken en hierin bestaat geen goed of kwaad.

Belangrijk om vooraf te weten is dat er binnen de familie, meestal de kinderen van de persoon met dementie, overeenstemming moet zijn over het wel of niet laten doen van onderzoek. Als de ene persoon wel onderzoek wil laten doen en de andere niet, dan wordt het onderzoek niet gedaan.

Ook wordt er geen onderzoek gedaan bij minderjarige kinderen. Het is eventueel wel mogelijk om in de zwangerschap prenatale diagnostiek te laten verrichten als er een specifiek gen is aangetoond dat in uw familie de kans op dementie verhoogd. Ook is het eventueel mogelijk op deze grond een abortus of pre-implantatie genetische diagnostiek (pgd) te ondergaan. pgd is slechts onder bepaalde omstandigheden mogelijk, bijvoorbeeld bij op zeer jonge leeftijd optredende dementie.

Hoe bepaal je of je wel of niet onderzoek zou willen laten doen?
Dat is iets wat zeer individueel bepaald is. Bij dit proces kan u ook deels begeleid worden door de klinisch geneticus, bijvoorbeeld door met alle betrokkenen de feiten eens op een rijtje te zetten en een omgeving te creëren waarin iedereen op zijn of haar eigen manier en met respect voor ieders positie zijn of haar visie kan geven.

De ene persoon wil het niet weten omdat hij zichzelf te jong vindt om met deze wetenschap door het leven te moeten. De ander zou het juist wel willen weten omdat die andere keuzes qua wonen en werk zou willen maken, als hij wist dat hij ziek zou worden. Een derde wil het niet weten omdat het in zijn beleving niets uit maakt, omdat je elke dag toch al moet leven alsof het je laatste is. De ene wil geen kinderen als ze weten dat ze ziek zouden worden, omdat ze een kind niet met dezelfde zorgen op willen zadelen waarmee ze zelf zitten, of omdat ze niet het risico willen lopen dat hun kind zelf ook ziek zal worden. Weer anderen kiezen ervoor om toch kinderen te krijgen, omdat ze verwachten dat dementie over vijftig jaar, als hun kinderen ziek zouden worden, wel te genezen zal zijn. En zo zijn er nog duizenden individuele overwegingen te noemen voor het wel of niet laten verrichten van onderzoek.

Het kan heel lastig zijn, vooral wanneer in een familie verschillende opvattingen leven. Mogelijk is een zinvolle vraag die je verder kan helpen in het proces: Hoe zou het mijn leven beïnvloeden als ik te horen krijg dat ik een verhoogde kans op dementie heb? En hoe zou het mijn leven beïnvloeden als ik te horen krijg dat op dit moment (nog) geen gen aantoonbaar is in mijn familie?

Zo zijn er verhalen uit families met Huntington, waarbij juist de kinderen die géén drager bleken te zijn werden uitgesloten, omdat de ouders er vanuit gingen dat de kinderen ziek zouden worden en het de gezonde kinderen als het ware kwalijk namen dat ze niet ziek zouden worden.

Mijn familie, vriend, buur